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软件特色

【视频】

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“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。”华大基因首席执行官赵立见介绍，目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。

“绝大多数出生缺陷缺乏有效的治疗手段，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，常需终生治疗，不仅严重影响患者的生命质量，也给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。”赵立见介绍，即使小部分出生缺陷有药可医，治疗费用往往也是天价。以脊髓性肌肉萎缩症（简称sma）为例，这是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿早期常表现为肌无力、肌萎缩，进而发展到吞咽无力、呼吸困难，致残致死率高。sma总体发病率约为1/10000—1/6000，但人群携带率高达约1/50。2019年，首个能治疗sma的药物诺西那生钠注射液在中国正式上市，但一针价格高达70万元；2021年，经过八轮医保谈判pg电子模拟器，诺西那生钠最终以每针3.3万元的价格进入医保，极大减轻了家庭经济负担，但这类患儿仍需终身用药。“因此，将出生缺陷防控关口前移，探索建立出生缺陷防治新模式，大力推广适宜先进技术，是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的重要保障。”他说。

减少出生缺陷，关键在于预防。中国历来高度重视出生缺陷防治工作。近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件；国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系——

“其实，70%的出生缺陷疾病，在孩子刚出生时无法通过肉眼看出明显异常，需要通过专业的医疗仪器检查才能诊断。”赵立见介绍，如遗传性耳聋，一些孩子的听力损失在出生后没有立即表现出来，后面会发生渐进性的听力损失，甚至接触某些特定药物后出现耳聋。如果在新生儿出生后尽早检测，及时采取干预措施，就有机会避免孩子后期听力出现不可逆的损害。

产前筛查是预防和减少出生缺陷的一道重要防线。“近年来，出生缺陷产前筛查在生化筛查和超声筛查的基础上逐步拓展至基因筛查。其中，以无创产前基因检测为代表的基因检测发挥着重要作用。”赵立见介绍，一些遗传性疾病往往在孕中、孕晚期甚至出生后才有所表现，仅通过常规检查手段远远不够，有可能导致错过最有效的干预时期。对于这类疾病，基因检测可以在孕前或孕早期，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变，或胎儿是否存在基因或染色体异常，能够及早发现潜在的出生缺陷风险，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。

“无创产前基因检测，指应用高通量测序技术，检测孕期母体外周血中的胎儿游离dna片段，从而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）、帕套综合征（13三体综合征）等。”赵立见介绍，这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测，能有效规避羊水穿刺带来的风险，安全性更高。近年来，国内外临床指南与专家共识均认为无创产前基因检测应当作为不同年龄孕妇染色体非整倍体筛查的一线方法。

当前，无论是传统的血清学筛查，还是无创产前基因检测，都是作为产前筛查手段，不能作为确诊依据。如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况，孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上，相比传统血清学筛查70%左右的检出率，基因检测有很大的优势。”赵立见说，另一方面，无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清学筛查，极大可能地减少了假阳性的发生，从而进一步减少了不必要的羊水穿刺数量，有助于降低孕妇不良孕产结局风险，缓解临床产前诊断资源压力。

“在当地最新调研中，很难找到3岁以下的唐氏综合征患儿pg电子模拟器，这直观体现了河北在唐氏综合征防控方面取得的显著成果。”赵立见表示pg电子模拟器，这一成果离不开基因科技创新转化及大人群筛查模式的优势。2019年前，河北省无创产前基因检测的价格每例在2400元左右，而政府民生工程实施后，到2024年这一项目仅需345元/例，且由政府集采，百姓免费。一项卫生经济学效果评估显示，该项目总体成本效益比高达1∶16.21，即政府投入1元，可节约社会支出16.21元，项目卫生经济学效益显著。

“随着高通量测序技术的飞速发展，基因检测技术一次检测多种类型出生缺陷疾病已成为可能，但生命体太复杂了，仍然有很多难题等待我们去攻克。”赵立见表示，由于基因相关疾病种类繁多、机制复杂，很多罕见及遗传病仍面临诊断困难的局面，尤其在产前特殊阶段，检测的窗口期往往只有几个月pg电子模拟器，而且能观测到的表型十分有限，这增加了产前检测、诊断的难度和风险。

在开展相关基因检测时，首先需要获得受检者的知情同意。“这确保了受检者既能充分了解一项检测技术能够帮助探寻、解决哪些健康隐患和遗传风险，同时也清晰认识到每一项技术都存在一定的局限性，它们并非万能的ag尊龙凯时的解决方案，无法完全避免所有的风险。”赵立见表示，不能因此而放弃拥抱新技术，因为这将会让许多家庭错失提前预防、及时干预的机会。为此，还需要向公众普及基因科技相关知识，提高公众对基因检测的认识和理解。

赵立见介绍，围绕出生缺陷三级防控体系，华大基因在持续完善以高通量测序为基础的“五前”（即覆盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段）母婴健康管理产品体系。以孕前阶段为例，华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病pg电子模拟器，以评估个体携带致病基因变异的风险。

“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子，这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍，单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病，单基因遗传病在人群中发病率不高，但携带率较高。以常染色体隐性遗传病为例，携带致病基因并不可怕，可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因，在未经干预的情况下，这样的夫妇生下来的孩子有25%的概率罹患相关遗传病。因此，备孕夫妇应提前进行单基因遗传病携带者筛查，如果发现存在相关疾病生育风险，可通过遗传咨询结合必要的产前诊断或采取辅助生殖技术进行干预，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生率。

数据显示，我国出生缺陷防控网络不断健全。截至目前，全国婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构……经过持续努力，我国出生缺陷防治工作成效明显。与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低23%。

“基因科技的发展经历了从‘探索未知’到‘惠及人人’的过程，已经从实验室走进了人们的生活。我们将通过持续创新技术，降低技术转化应用成本，同时不断拓展服务范围，让更多人享受更普惠、更便捷的检测服务。”赵立见表示，依托基因检测技术的普及和全社会的共同努力，未来天下无“唐”（唐氏综合征）、天下无“聋”（遗传性耳聋）和天下无“贫”（地中海贫血）等愿景必将实现。

【多元】

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郝铁川，男，1959年12月出生，1985年4月加入中国共产党。历史学博士，法学教授。历任华东政法学院法律系党总支书记、《法学》杂志主编、副院长，中共上海市委宣传部副部长，金山区委副书记、区长，中共上海市委宣传部副部长（正厅局级）、北京奥组委秘书行政部副部长，中央人民政府驻香港联络办公室宣传文体部部长，上海市文史研究馆党组书记、馆长等。其学术成就体现在法史学、宪法学、法理学等领域，先后在《人民日报》《求是》杂志、《中国社会科学》《中国法学》《法学研究》等国家级报刊杂志发表论文二百多篇，出版个人专著十五部。

采访中，郝铁川提及做官的三种心态，一个是往上做，一个是往下做，还有一个是往专做。第一种心态往上做pg电子模拟器，谁都想被提拔，谁都想进步pg电子模拟器，而且正常的晋升是一个好事，说明群众认可你，说明组织认可你。第二往下做，天天为老百姓做好事，往下做的话，越做越多，机会越多，可做的事情越多，雷锋也是自得其乐，为人民服务，有无限的快乐，就是这种理念。第三种往专做，退休之后还有几十年，人生当中1/3的时光还需要重新去安排。早年的求学和从政经历，使得郝铁川深感实践和理论相结合的重要性，他表示，无论什么时候都不会放弃专业研究和学习。

对中国法治建设多年的研究工作，使得郝铁川形成很多独到见解。他认为，中国的法治建设既要尊重全世界法律的共性，也要凸显中国法治的个性。全人类的共同价值观是存在共性的，对于这些共性，我们应该尊重；但另一方面，也应该抓住我们的个性，而最大的个性，便是共产党领导下的中国社会具有自己的先进性，这一点，无论任何时候都是应该铭记的。

【互动】

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10日晚，中秋佳节即将来临之际，由杭州市侨联、杭州市侨办、西湖大学主办的“西湖中秋月 天涯共此时”杭州市侨联中秋联谊晚会西湖大学专场在浙江杭州举行，来自25个国家和地区的50余位海外委员、港澳委员和侨领代表，以及杭州各领域的侨界人士700余人相聚一堂，共享“西湖中秋月”的美景、共叙“天涯共此时”的乡情。

古往今来，从祭拜月神、庆祝丰收，到赏月团聚、祈愿祝福，中秋节饱含着一份中国人特有的家国情怀。与中国国内一样，无论岁月如何变迁，世界各地华侨华人亦有着恒久不变的“中秋情结”。现场，来自美国、西班牙、法国等国家和地区的侨团在“云端”遥寄相思，表达了侨界人士对祖(籍)国的真挚祝福，展示了侨界团结奋斗的精神风貌。

【极速】

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2024年，在得知新华乡龙洒完小及猴桥镇猴桥民族小学缺少学生用电脑和教师办公电脑后，世纪华通再度携手公益伙伴，在公司内部募集，并进行规范再生。据悉，此次世纪华通共捐赠了66套再生电脑，为新华乡龙洒完小及猴桥镇民族小学各援建1间电脑教室并支持老师办公电脑，基本满足学校信息技术课开课需要，同时还为学校提供了相应的网络学习资源和教师培训，解决了学校燃眉之急。

在大城市，电脑已成为学校教学的必备工具，信息技术也成了众多中小学生的一门“必修课”。然而在偏远的山区乡村地区，由于客观条件限制，部分孩子仍无法接触到电脑等信息化设备，一定程度上制约了孩子们的学习成长。在世纪华通看来，让每个人获得更为公平地获取信息和利用信息的机会，这对于推动国家乡村振兴和社会发展具有十分重要的意义。

2023年，世纪华通主动地参与了上海众谷公益青年发展中心发起的“爱传递·再生电脑教室”公益项目，首批近60台再生电脑捐献给了云南省腾冲市团田乡曼歧完全小学和新华乡荒田完全小学，用于“绿色电脑教室”的建设和教师用机。随着“绿色电脑教室”的建成，边远山区的孩子也通过信息技术来连接五湖四海，接触更广阔的知识和更多元的文化。

除了“绿色电脑教室”落成外，世纪华通参与的上海真爱梦想“去远方”研学项目也即将启动。该项目旨在支持欠发达地区孩子们，实现“人生第一次去远方”的梦想，通过提供以儿童为中心的研学课程和安全的研学实践，帮助8-18岁的儿童和青少年激发对远方的好奇、培养自主研学的必备能力、提供探索世界的机会。据悉，世纪华通将支持云南省腾冲市6所梦想中心和4所非梦想中心学校的孩子参与《去远方》研学课程和实践活动，总计将有10支小队走出家乡pg电子模拟器，探索广阔的未知世界。

更主动地拿出数字技术和业务优势去践行“精准公益”pg电子模拟器，聚焦青少年及社会弱势群体的保护已成为世纪华通esg工作的重要方向。今年pg电子模拟器，公司继续强化了相关工作，爱心捐赠新疆喀什地区，助力“石榴籽计划”；资助“童伴妈妈”心理健康活动工作坊项目，守护乡村儿童心理健康；联手专业机构，开办青少年网络素养暑期营，助力提升青少年网络素养；推出，原创科普节目《游戏里的中华》，以多媒体并行的方式讲述“中国故事”；向全球游戏人发起减塑行动倡议，并计划将回收的塑料瓶加工成rpet再生环保校服，捐赠给经济欠发达地区儿童。

更新内容

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